Trisomia 13: cos’è la sindrome di Patau, cause e diagnosi
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La trisomia 13, conosciuta anche come sindrome di Patau, è un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di materiale genetico supplementare del cromosoma 13. Nella forma completa le cellule possiedono tre copie del cromosoma 13 al posto delle due abituali. L’alterazione interferisce con lo sviluppo embrionale e può interessare diversi organi, in particolare cervello, cuore, occhi, volto, reni e arti.
La sindrome può essere individuata durante la gravidanza attraverso gli esami di screening prenatale e alcuni reperti ecografici. La conferma richiede un esame diagnostico sui cromosomi fetali. Le attuali linee guida italiane sulla gravidanza fisiologica raccomandano di offrire nel primo trimestre lo screening delle anomalie cromosomiche più frequenti, tra cui la trisomia 13, mediante test combinato oppure analisi del DNA fetale libero.
Che cos’è la trisomia 13
Ogni cellula umana possiede normalmente 46 cromosomi organizzati in 23 coppie. Nella trisomia 13 è presente materiale genetico supplementare appartenente al cromosoma 13. La quantità di materiale coinvolto e il numero di cellule interessate contribuiscono alla grande variabilità del quadro clinico.
La forma più frequente è la trisomia 13 completa, nella quale il cromosoma supplementare è presente in tutte le cellule. Esistono anche la trisomia 13 a mosaico, nella quale convivono cellule con un normale assetto cromosomico e cellule trisomiche, e la trisomia 13 parziale, caratterizzata dalla presenza di una porzione supplementare del cromosoma. Un’altra forma deriva da una traslocazione cromosomica, cioè dal trasferimento di materiale del cromosoma 13 su un altro cromosoma.
Le forme a mosaico e parziali possono presentare manifestazioni molto differenti. La gravità dipende dai tessuti coinvolti, dalla percentuale di cellule trisomiche e dalla quantità di materiale genetico supplementare. Sono documentate persone con trisomia 13 a mosaico o parziale che hanno avuto una sopravvivenza significativamente più lunga rispetto a quella osservata nella forma completa.
Quanto è frequente la sindrome di Patau
La trisomia 13 è una condizione rara. Le stime variano secondo la popolazione studiata e secondo il criterio utilizzato, per esempio gravidanze diagnosticate, nascite complessive oppure nati vivi.
La Linea guida italiana Gravidanza fisiologica, aggiornata nel 2026 dall’Istituto Superiore di Sanità, riporta una prevalenza di circa un caso ogni 5.000 nati vivi. MedlinePlus Genetics stima circa un caso ogni 16.000 neonati, mentre altre fonti sanitarie internazionali riportano valori differenti. La frequenza osservata alla nascita risente dell’elevato numero di gravidanze con trisomia 13 che si interrompono spontaneamente durante la gestazione.
La probabilità aumenta con l’età materna, come avviene per altre trisomie autosomiche. Una gravidanza con trisomia 13 può comunque verificarsi a qualsiasi età.
Quali sono le cause della trisomia 13
La maggior parte dei casi deriva da un evento casuale durante la formazione dell’ovocita o dello spermatozoo. Un errore nella divisione cellulare, chiamato non-disgiunzione, determina la presenza di una copia supplementare del cromosoma 13.
La trisomia completa presenta generalmente questa origine e la maggior parte dei casi ha quindi carattere sporadico. La sindrome non deriva da comportamenti tenuti durante la gravidanza, alimentazione, attività fisica o altri comportamenti dei genitori.
Un discorso differente riguarda alcune trisomie 13 da traslocazione. Una persona può essere portatrice sana di una traslocazione bilanciata, cioè di una riorganizzazione cromosomica che conserva complessivamente il materiale genetico. Durante la formazione delle cellule riproduttive può generarsi un assetto sbilanciato con materiale supplementare del cromosoma 13.
Quando viene identificata una trisomia 13 da traslocazione, la consulenza genetica può prevedere lo studio del cariotipo dei genitori per stimare con maggiore precisione il rischio nelle gravidanze successive.
Quali anomalie possono essere associate alla trisomia 13
Il quadro clinico della sindrome di Patau presenta una notevole variabilità. Le anomalie congenite possono coinvolgere diversi sistemi e apparati.
Tra i reperti descritti con maggiore frequenza figurano alterazioni dello sviluppo cerebrale come l’oloprosencefalia, malformazioni cardiache congenite, alterazioni oculari come microftalmia o anoftalmia, labiopalatoschisi, polidattilia, anomalie renali e urogenitali e ridotta crescita fetale. Dopo la nascita possono essere presenti ipotonia e importanti difficoltà nello sviluppo neurologico.
Le linee guida italiane del 2026 ricordano in particolare la triade formata da microftalmia o anoftalmia, labiopalatoschisi e polidattilia, mentre anomalie del sistema nervoso centrale, del cuore, del volto, degli arti e dell’apparato genitale sono osservate in una quota significativa dei casi.
La presenza e la gravità delle malformazioni cambiano considerevolmente tra una gravidanza e l’altra. Il cariotipo, l’ecografia e gli accertamenti specialistici permettono quindi di descrivere il singolo quadro con maggiore precisione.
Trisomia 13 ed ecografia in gravidanza
Alcune anomalie associate alla trisomia 13 possono essere rilevate ecograficamente già durante la gravidanza. L’ecografia può evidenziare, per esempio, oloprosencefalia, alterazioni cardiache, anomalie del volto, polidattilia o restrizione della crescita fetale.
Le linee guida italiane pubblicate nel 2026 raccomandano l’ecografia nel primo e nel secondo trimestre per l’individuazione delle malformazioni fetali. Lo screening cromosomico e l’ecografia forniscono informazioni complementari sullo sviluppo della gravidanza.
Un reperto ecografico suggestivo porta generalmente a una valutazione presso un centro di medicina fetale e alla proposta di approfondimenti genetici. L’ecografia permette di studiare l’anatomia fetale, mentre l’assetto cromosomico viene definito attraverso gli esami genetici appropriati.
DNA fetale e trisomia 13
Il test del DNA fetale, conosciuto anche come NIPT o cfDNA, analizza frammenti di DNA libero di origine prevalentemente placentare presenti nel sangue materno. Può stimare la probabilità delle trisomie 21, 18 e 13 già nelle prime settimane di gravidanza.
ACOG e Society for Maternal-Fetal Medicine indicano il cfDNA come il test di screening più sensibile e specifico disponibile per le trisomie fetali comuni e raccomandano che venga offerto alle gestanti dopo un’adeguata informazione.
Anche l’Istituto Superiore di Sanità precisa che il NIPT fornisce una stima del rischio. Un risultato ad alto rischio per trisomia 13 richiede una successiva conferma diagnostica attraverso villocentesi o amniocentesi.
Su MammaWriter puoi approfondire funzionamento, tempi e significato dell’esame nell’articolo dedicato al test del DNA fetale.
Trisomia 13 e falso positivo del DNA fetale
Un risultato NIPT ad alto rischio indica una probabilità aumentata e deve essere interpretato come risultato di screening. La conferma diagnostica deriva dall’analisi cromosomica effettuata su materiale ottenuto mediante villocentesi o amniocentesi.
Il passaggio assume particolare importanza per la trisomia 13 perché il DNA analizzato dal NIPT proviene in larga misura dalla placenta. In alcune gravidanze può verificarsi un mosaicismo confinato alla placenta: alcune cellule placentari presentano la trisomia mentre il feto possiede un corredo cromosomico differente.
La discordanza biologica può spiegare alcuni risultati falsamente positivi. Le indicazioni per la diagnosi prenatale utilizzate dal programma sanitario britannico prevedono un approfondimento specifico quando viene rilevata una trisomia 13 e l’ecografia fetale risulta priva di anomalie compatibili, proprio per valutare la possibilità di mosaicismo placentare.
Sul tema abbiamo approfondito anche il significato del DNA fetale falso positivo, utile per comprendere perché screening e diagnosi prenatale svolgano funzioni differenti.
Come si conferma la diagnosi di trisomia 13
La diagnosi prenatale può essere effettuata tramite villocentesi oppure amniocentesi. Entrambe consentono l’analisi cromosomica attraverso tecniche citogenetiche e molecolari.
La villocentesi preleva un campione di villi coriali, quindi tessuto di origine placentare. L’amniocentesi utilizza cellule presenti nel liquido amniotico. Il tipo di procedura viene scelto dallo specialista considerando settimana di gravidanza, risultati dello screening, reperti ecografici e caratteristiche del caso.
In presenza di un risultato positivo per trisomia 13 su materiale placentare e di un’ecografia priva di reperti caratteristici, il medico può proporre ulteriori analisi o un’amniocentesi per chiarire l’eventuale presenza di mosaicismo confinato alla placenta.
Per una fonte istituzionale italiana aggiornata è disponibile anche l’approfondimento dell’Istituto Superiore di Sanità sulla sindrome di Patau.
Trisomia 13 completa, a mosaico e da traslocazione
La distinzione tra le diverse forme possiede valore clinico e genetico.
Nella trisomia 13 completa il cromosoma supplementare è presente nella totalità delle cellule analizzate. La forma è generalmente associata al quadro clinico più severo.
Nella trisomia 13 a mosaico il cromosoma supplementare è presente in una parte delle cellule. Il quadro può essere molto variabile perché la distribuzione delle cellule trisomiche cambia nei diversi tessuti. MedlinePlus segnala che le manifestazioni della forma a mosaico tendono spesso a essere meno severe rispetto alla trisomia completa, con una variabilità individuale molto ampia.
Nella trisomia da traslocazione, materiale del cromosoma 13 risulta legato a un altro cromosoma. L’identificazione della traslocazione ha particolare importanza per la consulenza genetica familiare, perché una traslocazione bilanciata può essere presente in uno dei genitori senza provocare manifestazioni cliniche.
Qual è l’aspettativa di vita nella trisomia 13
La prognosi della trisomia 13 completa è generalmente severa. Molte gravidanze interessate terminano con aborto spontaneo o morte fetale e molti bambini nati vivi presentano malformazioni che compromettono seriamente le funzioni vitali.
MedlinePlus Genetics riporta che circa il 5-10% dei bambini con trisomia 13 supera il primo anno di vita. Il NHS riferisce una mortalità superiore al 90% nel corso del primo anno.
Le percentuali descrivono popolazioni e non permettono di prevedere con precisione l’evoluzione di un singolo bambino. La forma cromosomica, il tipo di malformazioni, la loro gravità e le possibilità assistenziali incidono sul decorso. Sono documentate sopravvivenze più lunghe, soprattutto nelle forme a mosaico e parziali.
Come viene seguito un bambino con sindrome di Patau
La presa in carico viene costruita sulle condizioni del singolo bambino e sulle anomalie presenti. Possono essere coinvolti neonatologi, cardiologi pediatrici, neurologi, genetisti, chirurghi, specialisti della nutrizione e professionisti delle cure palliative pediatriche.
Gli interventi possono riguardare respirazione, alimentazione, cardiopatie congenite, controllo delle crisi neurologiche e altre malformazioni. La complessità e la prognosi della sindrome rendono particolarmente importante una comunicazione chiara con la famiglia e una valutazione condivisa degli obiettivi assistenziali.
Rischio di trisomia 13 in una gravidanza successiva
Nella maggior parte dei casi di trisomia 13 completa l’alterazione cromosomica nasce da un evento casuale durante la formazione delle cellule riproduttive. L’età materna contribuisce al rischio individuale.
Quando il cariotipo mostra una traslocazione, la consulenza genetica assume un ruolo specifico. Lo studio dei cromosomi dei genitori permette di verificare l’eventuale presenza di una traslocazione bilanciata e di stimare il rischio riproduttivo personale nelle gravidanze successive.
Domande frequenti sulla trisomia 13
Trisomia 13 e sindrome di Patau sono la stessa cosa?
Sì. Sindrome di Patau è il nome utilizzato per indicare la condizione cromosomica causata dalla presenza di materiale supplementare del cromosoma 13.
La trisomia 13 si vede dall’ecografia?
L’ecografia può mostrare anomalie associate alla sindrome, come alterazioni dello sviluppo cerebrale, malformazioni cardiache, polidattilia e anomalie del volto. La diagnosi cromosomica richiede un esame genetico su cellule fetali.
Il DNA fetale può individuare la trisomia 13?
Sì. Il NIPT valuta il rischio di trisomia 13 attraverso il DNA libero circolante nel sangue materno. Un risultato ad alto rischio viene approfondito attraverso consulenza genetica e diagnosi prenatale.
Può esistere un falso positivo per trisomia 13 al DNA fetale?
Sì. Tra le possibili cause figura il mosaicismo confinato alla placenta, perché il DNA analizzato dal NIPT deriva prevalentemente dal tessuto placentare. La diagnosi prenatale permette di chiarire il risultato.
La trisomia 13 è ereditaria?
La maggior parte dei casi deriva da un evento cromosomico casuale. Alcune forme causate da traslocazione possono essere associate a una traslocazione bilanciata presente in uno dei genitori; il cariotipo e la consulenza genetica permettono di definire il rischio familiare.
Esistono forme meno gravi di trisomia 13?
La trisomia 13 a mosaico e alcune forme parziali possono presentare un quadro differente rispetto alla forma completa. La gravità varia ampiamente secondo la distribuzione delle cellule trisomiche e il materiale cromosomico coinvolto.
Quanto può vivere un bambino con trisomia 13?
La trisomia 13 completa è associata a una mortalità elevata nel periodo neonatale e nel primo anno di vita. MedlinePlus riporta una sopravvivenza oltre il primo anno nel 5-10% dei bambini. Sono documentate sopravvivenze più lunghe, soprattutto nelle forme a mosaico o parziali.
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