Test DNA fetale quando farlo e come leggere i risultati
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Il test del DNA fetale, chiamato anche NIPT, si esegue con un prelievo di sangue materno e può essere effettuato dalla decima settimana di gravidanza. Serve a stimare il rischio di alcune anomalie cromosomiche. È un esame di screening, quindi un eventuale risultato ad alto rischio richiede approfondimenti per arrivare a una diagnosi.
Conoscere il significato del test aiuta a discuterne con il ginecologo o l’ostetrica e a decidere se eseguirlo, con informazioni chiare sui possibili risultati e sui controlli successivi.
Che cos’è il test del DNA fetale
Durante la gravidanza nel sangue materno circolano frammenti di DNA libero provenienti sia dall’organismo della donna sia dalla placenta. Il laboratorio analizza questo materiale per valutare la probabilità di specifiche alterazioni cromosomiche fetali. La quota di origine placentare viene chiamata frazione fetale.
Il prelievo viene effettuato dal braccio della mamma. La procedura non entra nell’utero e non comporta il rischio di aborto associato alle procedure invasive di diagnosi prenatale.
Quando fare il test del DNA fetale
Il NIPT può essere eseguito da 10 settimane compiute. La data va concordata con il professionista che segue la gravidanza e con il centro. Le linee guida ISS del 2026 raccomandano una valutazione ecografica prima dello screening per verificare l’epoca gestazionale, la vitalità e il numero degli embrioni.
Il NIPT può essere proposto come screening iniziale oppure, in situazioni selezionate, dopo il test combinato o bi-test. La scelta dipende dal quadro clinico e dall’organizzazione del percorso assistenziale. Un’ecografia con reperti sospetti richiede una valutazione specialistica per stabilire gli accertamenti appropriati.
Quali anomalie valuta il NIPT
Lo screening riguarda soprattutto la trisomia 21, associata alla sindrome di Down, la trisomia 18, associata alla sindrome di Edwards, e la trisomia 13, associata alla sindrome di Patau. In queste condizioni è presente una copia aggiuntiva del cromosoma interessato.
Alcuni test commerciali ricercano anche alterazioni dei cromosomi sessuali o altre condizioni. Le prestazioni del test variano secondo l’anomalia ricercata. Per un pannello esteso, chiedi al professionista quali risultati possa fornire, quali siano i limiti e quali accertamenti verrebbero proposti in caso di esito positivo.
Come leggere il risultato
Risultato a basso rischio
Un esito a basso rischio riduce la probabilità delle anomalie esaminate. Restano possibili risultati falsamente negativi e condizioni che il pannello scelto non ricerca. Il referto va quindi letto insieme agli altri dati della gravidanza.
Risultato ad alto rischio
Un esito ad alto rischio segnala una probabilità aumentata e va discusso con un genetista o un ginecologo esperto in diagnosi prenatale. La consulenza serve a chiarire il risultato e a valutare la conferma attraverso villocentesi o amniocentesi. Un NIPT positivo, da solo, non conferma una diagnosi.
Risultato non conclusivo
Può accadere che il laboratorio non riesca a fornire una valutazione, per esempio per una quantità insufficiente di DNA placentare nel campione. Questo esito richiede un confronto con lo specialista, che stabilirà se ripetere il prelievo o proporre altri accertamenti in base alla situazione clinica.
NIPT, amniocentesi ed ecografie
L’amniocentesi e la villocentesi permettono di ottenere materiale su cui eseguire analisi diagnostiche. Lo specialista spiega indicazioni, tempi, limiti e rischi della procedura proposta. La decisione viene presa attraverso il consenso informato.
Le ecografie conservano il loro ruolo nello studio dell’anatomia fetale anche quando il NIPT è a basso rischio. L’ecografia premorfologica, quando indicata, e l’ecografia morfologica del secondo trimestre valutano aspetti dello sviluppo che il prelievo per il DNA fetale non descrive.
Dove farlo e quanto costa
Il NIPT è disponibile anche attraverso percorsi pubblici, con modalità di accesso da verificare presso la propria Regione o ASL. In Emilia-Romagna, per esempio, viene offerto gratuitamente dal luglio 2024 alle gestanti che rientrano nei criteri regionali, indipendentemente dall’età materna.
Per conoscere l’offerta nella tua zona puoi contattare il consultorio o il centro di diagnosi prenatale. In ambito privato chiedi un preventivo scritto con le analisi previste, la consulenza, i tempi del referto e le eventuali condizioni per un secondo prelievo.
Fonti sullo screening prenatale
Per tempi e percorso assistenziale, ISS, aggiornamento 2026 della linea guida Gravidanza fisiologica. Per caratteristiche e limiti del test, MedlinePlus Genetics, informazioni sul NIPT.
Per un esempio di offerta pubblica e per l’informativa sui risultati, Regione Emilia-Romagna, percorso NIPT e documenti per le gestanti. Le informazioni di questo articolo accompagnano il colloquio con il professionista che segue la gravidanza.
Sono giornalista pubblicista iscritta all’Ordine e web content editor. Mi sono laureata in Scienze della Comunicazione alla Lumsa di Roma. Come pubblicista ho scritto e curato contenuti per Mamme.it, Maternita.it e Dottori.it, e ho collaborato con marchi come Pampers e Philips Avent. Su Mammawriter scrivo di gravidanza, parto e primi anni di vita: parto dalle fonti sanitarie, le verifico e le traduco in un linguaggio comprensibile, senza sostituirmi al medico o all’ostetrica che ti segue. Sono mamma di Luca e Viola.
Questo articolo ha scopo divulgativo e non sostituisce il parere del medico, dell’ostetrica o del pediatra che ti segue.
