Test DNA Fetale: tutto quello che devi sapere

Il test del dna fetale è un esame di recente introduzione che è finalizzato – nel contesto della diagnosi prenatale – alla rilevazione di possibili anomalie a livello cromosomico.

Cosa è il test del dna fetale

Il test dna in gravidanza si è diffuso nella pratica clinica solo negli ultimi anni: si tratta di un tipo di analisi inedito che ha destato un forte interesse soprattutto per l’assenza di rischi e per il suo non essere invasivo.

L’esecuzione dell’esame dna fetale è semplice e immediata: consiste nel prelievo di un campione di sangue materno; a partire dalla decima settimana di gestazione, infatti, il Dna del feto inizia a circolare nel sangue della mamma e, pertanto, può essere oggetto di analisi ad hoc.

Il test non è stato accreditato – almeno per il momento – dal Ministero della Salute, il che vuol dire che lo si può effettuare unicamente in ambito privato.

A cosa serve

L’analisi del DNA fetale durante la gravidanza ha principalmente due scopi: lo screening di anomalie cromosomiche e la determinazione del sesso del nascituro. È importante sottolineare che, mentre la determinazione del sesso è quasi sempre accurata, lo screening delle anomalie cromosomiche fornisce una valutazione del rischio, non una diagnosi definitiva.

Screening di anomalie cromosomiche

L’analisi del DNA fetale permette di valutare il rischio che il feto sia affetto da alcune anomalie cromosomiche, tra cui:

• Trisomia 21 (Sindrome di Down): Causada dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21.
• Trisomia 18 (Sindrome di Edwards): Causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 18.
• Trisomia 13 (Sindrome di Patau): Causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 13.
• Anomalie dei cromosomi sessuali: Come la Sindrome di Turner (monosomia X) o la Sindrome di Klinefelter (XXY).

È fondamentale comprendere che un risultato positivo a questo screening non significa che il feto sia certamente affetto da una di queste sindromi. Indica solo un rischio aumentato, e sono necessari ulteriori test diagnostici, come l’amniocentesi o la villocentesi, per confermare la diagnosi. Questi test diagnostici, essendo invasivi, comportano un piccolo rischio di complicanze.

Determinazione del sesso fetale

L’analisi del DNA fetale permette di identificare la presenza o l’assenza del cromosoma Y. Se il cromosoma Y è presente, il feto è maschio; se è assente, il feto è femmina. Questa informazione è generalmente molto accurata con i test NIPT.

Quando effettuare il test del dna fetale?

Per quanto sia possibile farlo dalla decima settimana di gestazione in poi, ovvero quando la quantità di DNA del feto è tale da poter essere isolata e analizzata, il test dovrebbe essere effettuato solo dopo che è stato eseguito il Bi Test e non prima della valutazione della translucenza nucale: gli esperti raccomandano di aspettare almeno la dodicesima settimana di gravidanza.

Test del dna fetale e amniocentesi

Paragonare questo test e l’amniocentesi è decisamente sbagliato, non solo perché si tratta di procedure differenti, ma anche perché la prima è un esame diagnostico, mentre il secondo è un test di screening. Insomma, si ha a che fare con tecniche di esecuzione che non hanno niente a che vedere l’una con l’altra.

Anche dal punto di vista dei rischi, il paragone è improponibile: il test in questione, infatti, è sicuro e non provoca danni né al feto né alla futura mamma (se non l’ansia che può derivare dal riscontro di una eventuale anomalia).

Test dna fetale dove farlo?

Non tutti i laboratori di analisi  effettuano questa tipologia di test prenatale. Per scoprire quello più vicino a casa tua, puoi provare a chiedere al tuo ginecologo di fiducia o, in alternativa, è possibile effettuare un ricerca in rete. 

Test dna fetale prezzo

Come detto, il test del dna fetale può essere eseguito solo in ambito privato. Ciò vuol dire che il test dna fetale costo è piuttosto elevato, ma soprattutto varia a seconda del professionista e della struttura a cui ci si rivolge: la forbice, in media, va da un minimo di 600 a un massimo di 1.100 euro.

Certo è che i vantaggi garantiti da un’analisi di questo genere sono evidenti, a cominciare dal livello elevato di attendibilità, soprattutto per quel che concerne la trisomia 21, vale a dire la sindrome di Down.

Il test, inoltre, permette di riscontrare anche la positività alla trisomia 13 o alla trisomia 18, fermo restando che in questi casi sono necessari ulteriori esami di approfondimento per avere una conferma definitiva.

Nell’ambito degli esami prenatali, il test dna fetale rappresenta una vera e propria svolta in quanto consente di individuare le principali anomalie cromosomiche in epoca gestazionale precoce. 

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